Genecast #057 - Síndrome de Lynch

Notas do episódio

🧬 Síndrome de Lynch: O Diagnóstico Genético que Salva Famílias 🎗️ A Síndrome de Lynch é uma das condições hereditárias de predisposição ao câncer mais comuns no mundo, mas a grande maioria dos portadores ainda não sabe que a possui. Diagnosticá-la a tempo é a chave para mudar radicalmente o prognóstico através de estratégias de prevenção e rastreamento intensivo. Neste episódio do Genecast, desmistificamos a Síndrome de Lynch: explicamos as suas bases moleculares, como funciona a falha no sistema de reparo do DNA, os critérios clínicos para suspeita e como o aconselhamento genético organiza a vigilância para o paciente e seus familiares. O que discutimos neste vídeo: - O que é a Síndrome de Lynch? A relação entre os genes do sistema de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) e o aumento do risco para câncer colorretal, endometrial, entre outros. - Critérios de Suspeita: Histórico familiar, diagnósticos em idades mais jovens e o papel do estudo de Instabilidade de Microssatélites (MSI) e Imunohistoquímica nos tumores. - Testes Genéticos: Como o painel germinativo confirma o diagnóstico e direciona o rastreamento direcionado. - Vigilância e Prevenção: Colonoscopias em intervalos reduzidos, cirurgias redutoras de risco e o impacto na escolha de tratamentos (como a imunoterapia). - Testagem em Cascata: Como a identificação da variante em um indivíduo permite proteger parentes de primeiro grau antes mesmo de a doença surgir. ➡️A informação genética na Síndrome de Lynch é uma verdadeira ferramenta de medicina preventiva. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rayana Maia 🧬 Convidados: Victor Ferraz, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)