Mais de dez casos na mesma família: morador de Vila Velha conta como é viver com doença rara

Notas do episódio

A família Marçal, que tem membros no Espírito Santo, Minas Gerais e São Paulo, descobriu que 11 deles carregam uma mutação genética que pode causar a amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia, doença genética rara, degenerativa e fatal, conhecida pela sigla hATTR-PN.1 Um deles é Ely José Marçal, 76 anos, que está no estágio avançado da doença. Ainda que inespecíficos, os sintomas mais fortes se manifestaram em 2018, quando Ely apresentou complicações na lombar, que, na época, foram tratadas por um ortopedista. No mesmo ano, ele foi submetido a uma cirurgia na coluna. Nos meses seguintes, o quadro clínico piorou, evoluindo para perda de força nas mãos e na perna esquerda. “Consultei sete médicos e fiz diversos exames, como ressonância e tomografia. Acabei tendo um comprometimento cardíaco e tive que implantar um marcapasso. Há seis anos, eu tinha uma vida plena, hoje estou em uma cadeira de rodas, não tenho mais autonomia e dependo completamente da minha família para tudo”, conta ele, que teve o diagnóstico confirmado no início de 2021. Após o diagnóstico, Ely tem levado a sério a missão que criou para si: espalhar informações sobre a amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia. Mesmo dependendo dos cuidados da esposa, Jandira, e da filha, Giseli, ele busca abrir os olhos de familiares e pessoas que tenham sintomas parecidos com os dele, como ele relata em entrevista à CBN Vitória.