Neurologista explica como foi feito o mapeamento de doença rara em membros da mesma família

Notas do episódio

A família Marçal, que tem membros no Espírito Santo, Minas Gerais e São Paulo, descobriu que 11 deles carregam uma mutação genética que pode causar a amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia, doença genética rara, degenerativa e fatal, conhecida pela sigla hATTR-PN.1 O neurologista Ryann Paseto, foi o responsável pelo mapeamento genético da família Marçal e em entrevista à CBN Vitória fala sobre a doença. De acordo com o especialista, a doença tem três estágios. O primeiro é caracterizado pelo acometimento sensitivo, quando há formigamentos e dormências nos pés e redução discreta da força – que não chega a prejudicar a capacidade da pessoa de andar. Já no segundo, há uma maior perda de força e, com isso, a necessidade de auxílio à locomoção, além de manifestações sistêmicas, como no coração. Quando a doença chega ao estágio 3, normalmente a pessoa já está cadeirante e/ou acamada, além de diversos sintomas que podem levar a acidentes vasculares e até complicações cognitivas.