Miastenia Congênita - Quando Fazer o Teste Genético para Miastenia?

Notas do episódio

Muitas pessoas ficam na dúvida sobre quando vale a pena fazer o Teste Genético para Miastenia, especialmente pelo custo, que ainda é muito alto ou mesmo pelo quanto essa informação pode ser relevante para o tratamento. Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o Teste Genético para Miastenia e quando este exame pode ajudar em seu tratamento. Veja os assuntos abordados neste vídeo: 00:00 - Quando Fazer o Teste Genético para Miastenia? 00:20 - Mutações genéticas que determinam o tipo de sintoma da Miastenia 00:50 - Evolução dos Testes Genéticos para Miastenia 01:07 - Quando a Miastenia é genética? 01:38 - Quem deve fazer o Teste Genético para Miastenia? A miastenia congênita é um grupo de doenças genéticas que se iniciam na faixa etária pediátrica, ou seja, durante a infância e até a adolescência. Já foram descobertos 20 genes que podem causar dificuldade de comunicação entre o nervo e o músculo, determinando quadros clínicos de fraqueza com características diferentes, necessitando, assim, de tratamentos diferentes. Por exemplo, se a mutação genética estiver no nervo, é um tipo de fraqueza, se estiver no músculo, é outro tipo de fraqueza. Compreender isso é altamente relevante, porque dentro desse grupo de mutações genéticas, nós temos vários perfis clínicos. Apesar de todos os quadros envolverem fadiga, alguns pacientes não respondem ao Mestinon®, enquanto outros melhoram consideravelmente da fraqueza. Para os pacientes que apresentam essa forma de Miastenia que se inicia na infância e na adolescência, é muito relevante fazer o teste genético, pois descobrir o local da mutação genética pode ajudar a determinar a melhor forma de tratamento. Link deste vídeo: https://youtu.be/vqRzM-oDtBI Aprenda mais assistindo os vídeos aqui do canal! Clique no link: Exame de Eletroneuromiografia dói? | ENMG ou EMG é doloroso? https://www.youtube.com/watch?v=qofykuxpx54 O que é o exame de Eletromiografia https://www.youtube.com/watch?v=T_UoYszB5ZI Miastenia gravis - O que Piora a Miastenia Gravis https://www.youtube.com/watch?v=xkXUnPAio9U Miastenia gravis tem cura? Dúvidas sobre Miastenia Gravis com Dr Diego de Castro Neurologista https://www.youtube.com/watch?v=C5ORc3lnhwQ Saiba mais sobre a Miastenia gravis, lendo nossos artigos: Quais são as Alternativas de Tratamento na Miastenia gravis? https://drdiegodecastro.com/miastenia-gravis-tratamento/ Neurologista Especialista em Miastenia Gravis https://drdiegodecastro.com/especialista-miastenia-gravis/ Gostou deste vídeo? Inscreva-se em nosso canal e ative as notificações para receber em primeira mão todo nosso conteúdo sobre Neurologia, Doenças Neurológicas e seus Tratamentos. Acompanhe também nosso conteúdo nas outras redes sociais: Site: https://drdiegodecastro.com/ Facebook: https://www.facebook.com/drdiegodecastro/ Instagram: https://www.instagram.com/DrDiegodeCastro/ Twitter: https://twitter.com/DNeurologista LinkedIn: https://www.linkedin.com/in/diego-de-castro-dos-santos-24aa85151/ Pinterest: https://br.pinterest.com/ddecastrodossantos/ Veja também nosso site de Neurologia em VItória: https://especialidades-neurologicas.webnode.com/ #Miastenia #MiasteniaGravis #MiasteniaCongênita #TesteGenéticoMiastenia #Neurologia #Neurologista #DrDiegoDeCastro