SCA 3 - Importância do Teste Genético | Dr Diego de Castro Neurologista

Notas do episódio

Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre a Importância do Teste Genético para o Tratamento Adequado da SCA 3. 🏆Agende uma consulta especializada online com Dr Diego de Castro Neurologista (CRMSP 160074): (11) 3504-4304. Este vídeo é informativo e não substitui a consulta de neurologia. Veja os assuntos abordados neste vídeo: 00:00 - Características genéticas da SCA 3 00:41 - Variabilidade de sintomas entre pacientes com SCA 3 01:20 - Importância do teste genético para um tratamento adequado A SCA3 (também conhecida como Doença de Machado-Joseph) é um dos tipos mais comuns de Ataxias Espinocerebelares. Embora a SCA3 já tenha sido considerada muito rara e encontrada apenas em certos grupos étnicos isolados, estudos têm mostrado que a SCA3 pode ser a Ataxia hereditária dominante mais comum em muitas regiões do mundo. SCA3 é uma doença genética, o que significa que é uma doença hereditária. O gene anormal responsável por esta doença é transmitido de geração em geração pelos membros da família que a carregam. Os genes são estruturas microscópicas hereditárias que compõem nossa composição genética e contêm instruções para as características que uma pessoa herda de seus pais. Doenças genéticas como a SCA3 ocorrem quando há uma alteração ou mutação anormal no DNA que compõe um dos 20 mil genes do corpo. A idade de início e a gama de sintomas podem variar amplamente, mesmo entre pessoas afetadas na mesma família. Essa variabilidade reflete o tipo de defeito genético causador da doença; uma expansão de uma repetição de DNA. A expansão repetida varia em tamanho entre as pessoas afetadas. Em geral, quanto mais longa a repetição, mais poderoso é o efeito da mutação, resultando em início mais precoce da doença. Quanto maior a expansão, mais grave a doença tende a ser. Link deste vídeo: https://youtu.be/GLz45_itKj8 Continue aprendendo sobre as doenças neurológicas, assistindo a nossos vídeos: Ataxias Espinocerebelares (SCAs) https://youtu.be/_wirSo71fj4 Ataxias - Causas, Sintomas e Diagnóstico https://youtu.be/bdWxA8Cvnkw Tratamento das Ataxias https://youtu.be/ll8ngXJqQqc O que Significa Ter Ataxia? https://youtube.com/shorts/_hP5nIxa6vA TONTURA ao Ficar em Pé: o que Pode Ser? https://youtube.com/shorts/Iy45tXO-hPo Conheça os Diferentes Tipos de Ataxia https://youtu.be/4uPHlWHC40w Leia também nossos artigos para saber mais sobre ataxia: Neurologista Especialista em Ataxia https://drdiegodecastro.com/neurologista-especialista-em-ataxia/ Ataxia Espinocerebelar (SCA) https://drdiegodecastro.com/ataxia-espinocerebelar-sca/ Gostou deste vídeo? Inscreva-se em nosso canal e ative as notificações para receber em primeira mão todo nosso conteúdo sobre Neurologia, Doenças Neurológicas e seus Tratamentos. Acompanhe também nosso conteúdo nas outras redes sociais: Site: https://drdiegodecastro.com/ Facebook: https://www.facebook.com/drdiegodecastro/ Instagram: https://www.instagram.com/DrDiegodeCastro/ Twitter: https://twitter.com/DNeurologista LinkedIn: https://www.linkedin.com/in/diego-de-castro-dos-santos-24aa85151/ Pinterest: https://br.pinterest.com/ddecastrodossantos/ Veja também nosso site de Neurologia em VItória: https://especialidades-neurologicas.webnode.com/ #Ataxia#SCA3#FaltaDeEquilíbrio#IncoordenaçãoMotora#Neurologia#Neurologista#DrDiegoDeCastro