Ep. 20 - Hiperplasia Adrenal Congênita: genética, rastreio neonatal e os desafios da 21-hidroxilase

Notas do episódio

Neste episódio do EndoPed Journal Club, conversamos sobre a hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, revisando desde a base genética e fisiopatológica da doença até suas manifestações clínicas, formas clássicas, rastreamento neonatal, diagnóstico e principais desafios do seguimento na endocrinologia pediátrica. A discussão parte de um artigo recente que atualiza conceitos importantes sobre o gene CYP21A2, a correlação genótipo-fenótipo e os mecanismos que explicam a deficiência de cortisol, a elevação do ACTH, o excesso androgênico e, nas formas perdedoras de sal, a deficiência mineralocorticoide. Apresentador: @felipealves.endocrinoped Discutidor: @pedronunes.ped Artigo-base: Yang M, White PC. Genetics and Pathophysiology of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2025;110(Suppl 1). DOI: 10.1210/clinem/dgae535