Os testes genéticos nas distrofias retinianas são importantes? O @OftalmoGPS ajuda a responder!

Notas do episódio

Está no ar o 14º episódio do OftalmoGPS: "Os testes genéticos nas distrofias retinianas são importantes? A resposta está no @OftalmoGPS"! A medicina está a avançar a passos largos e, hoje, os testes genéticos são fundamentais para dar respostas concretas a quem vive com distrofias hereditárias da retina. Estes exames ajudam a identificar a causa exata da patologia, orientam as escolhas de tratamento e abrem portas para ensaios clínicos e terapias inovadoras, oferecendo mais esperança a doentes e famílias. 🔔 Subscreva já o canal: https://www.youtube.com/@OftalmoGPS?sub_confirmation=1 e não perca nenhum episódio! Assim, neste episodio do oftalmoGPS, recebemos o Prof. João Pedro Marques, oftalmologista com vasta experiência na área da genética ocular, nomeadamente nas distrofias hereditárias da retina Na nossa rubrica habitual InFocus, trazemos o artigo Marta, A., Marques-Couto, P., Vaz-Pereira, S. et al. Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry. npj Genom. Med. 10, 11 (2025). https://doi.org/10.1038/s41525-025-00475-7 que apresenta o maior estudo nacional sobre doenças hereditárias da retina (IRD) em Portugal. Este episódio é essencial para médicos e famílias: saiba quando pedir testes genéticos e como eles mudam o futuro das distrofias da retina. Informação clara que faz diferença no diagnóstico e nas opções de tratamento. Subscreve já o canal, ativa as notificações 🔔 https://www.youtube.com/@OftalmoGPS?sub_confirmation=1 e junta-te à nossa comunidade de profissionais. Vê, comenta e partilha — #oftalmogps onde navegamos com clareza pelo mundo da oftalmologia 👉 Siga-nos nas redes sociais: https://spoftalmologia.pt/ https://www.facebook.com/spoftalmologia/?locale=pt_PT https://www.linkedin.com/company/sociedade-portuguesa-de-oftalmologia/posts/ https://www.instagram.com/spoftalmologia/ #DistrofiasRetina #GeneticaOcular #TestesGeneticos #OftalmoGPS #Retina #DiagnosticoPrecoce #MedicinaPersonalizada #spo #DoençasRaras #Terapiagenetica