Episódio 29 - Resgate da Trissomia com CRISPR-Cas9

Notas do episódio

Este artigo de pesquisa explora um novo método para corrigir a trissomia 21, responsável pela Síndrome de Down, ao remover especificamente o cromossomo 21 extra das células. Os pesquisadores utilizaram a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 para clivar múltiplos locais em uma das três cópias do cromossomo, um avanço em relação às abordagens não específicas anteriores. Eles demonstraram que suprimir temporariamente os genes de reparo de DNA aumenta a taxa de perda cromossômica, e essa correção restaura as assinaturas genéticas e melhora os fenótipos celulares. Notavelmente, a estratégia se mostrou eficaz tanto em células-tronco pluripotentes induzidas (iPS) quanto em células diferenciadas e não-divididas, sugerindo um amplo potencial terapêutico para intervenções médicas futuras. Embora reconheçam a necessidade de otimização adicional e testes de segurança, o estudo estabelece uma base para o desenvolvimento de tratamentos que abordem a causa genética fundamental da Síndrome de Down. doi: 10.1093/pnasnexus/pgaf022