Episódio 34 - Análises Genômicas da Gagueira em Larga Escala

Notas do episódio

O artigo científico da Nature Genetics relata uma análise genômica em larga escala sobre a gagueira de desenvolvimento, uma condição de fala altamente hereditária. Os pesquisadores conduziram oito análises primárias de associação genômica ampla (GWAS) estratificadas por sexo e ancestralidade, e meta-análises secundárias, totalizando mais de um milhão de indivíduos para identificar 57 lócus genéticos únicos associados à gagueira autorreferida. Os resultados revelam arquiteturas genéticas compartilhadas e distintas entre grupos de sexo e ancestralidade, fornecendo novas perspectivas sobre a etiologia molecular do transtorno. Além disso, o estudo demonstrou uma correlação genética significativa da gagueira com outros traços, como autismo, depressão e ritmo musical prejudicado, e validou os modelos de risco poligênico em conjuntos de dados de validação independentes. doi: 10.1038/s41588-025-02267-2