
Teremos vários episódios curtos falando sobre genes, que estão envolvidos com doenças genéticas raras ou complexas. Para iniciar a série, eu comento sobre o gene PSEN2, que codifica a proteína Presinilina 2. Alterações neste gene podem alterar a proteína Presinilina e levar ao Alzheimer. Sempre lembrando que este gene não é o único responsável pelo Alzheimer. Artigo citado no episódio: Case Report of a 63-Year-Old Patient With Alzheimer Disease and a Novel Presenilin 2 Mutation. Wells JL, et al. Alzheimer Dis Assoc Disord, 2019 Apr-Jun.