Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas?

Notas do episódio

Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi feito para você! No vídeo de hoje, debatemos: 1) Conceitos Fundamentais: A transição do termo "mutação" para "variante" e o que isso significa na prática clínica. 2) Classificação de Variantes: O que são variantes benignas, patogênicas e as famosas VUS (Variantes de Significado Incerto). 3) A Revolução do NGS: Como funciona o Sequenciamento de Nova Geração e por que ele mudou o jogo dos diagnósticos. 4) Exames Genéticos: Quando o sequenciamento é indicado e o que ele pode (e não pode) revelar. A genética não é mais o futuro, é o presente da medicina personalizada. Entender esses conceitos é o primeiro passo para assumir o controle da sua jornada de saúde. ➡️ Ficou com alguma dúvida sobre algum exame ou sobre um termo específico? Deixe nos comentários! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Bianca Linnenkamp e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)