Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

Notas do episódio

A Fibrose Cística, também conhecida como doença do beijo salgado, é uma doença sistêmica, rara, crônica e de origem genética, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. A Fibrose Cística é uma doença não transmissível que se manifesta de forma diferente em cada indivíduo, tendo em vista que os sintomas e a gravidade da doença dependem da mutação genética. O gene é um segmento de uma molécula de DNA, responsável pelas características herdadas geneticamente e, atualmente, já foram descritas mais de 1500 mutações no gene CFTR, sendo que os sintomas mais comumente associados à fibrose cística são: tosse crônica, diarréia, pneumonia de repetição, dispneia, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura. O diagnóstico da Fibrose Cística pode ser através de exames genéticos, do teste do suor ou do teste do pezinho. O Teste do Pezinho é um teste de triagem precoce realizado na infância que detecta a Fibrose Cística, caso o resultado seja positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. O tratamento da Fibrose Cística tem evoluído nos últimos anos, aumentando a expectativa de vida do paciente e melhorando sua qualidade de vida. Como a Fibrose Cística varia conforme a gravidade da doença, há a necessidade de um plano terapêutico singular, sendo essencial um acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, além de um suporte nutricional, ingestão de enzimas digestivas para a alimentação e a realização regular de atividade física e fisioterapia respiratória. No momento atual, a doença não tem cura, mas o diagnóstico precoce, como a utilização do Teste do Pezinho na triagem neonatal, auxilia no controle dos sintomas e permite um tratamento mais adequado, melhorando o prognóstico da doença. Ao longo do tratamento, deve-se monitorar a progressão da doença e a ocorrência de possíveis complicações associadas. Siga @saudavel.uff no Instagram para ficar por dentro das novidades e, caso tenha alguma dúvida, deixe a sua mensagem aqui ou em Fale Conosco (https://urmlab.tech/saudavel/). Produziu e participou deste episódio João Victor Barreto (https://instagram.com/joaovictorbarretoc), acadêmico de Medicina da Universidade Federal Fluminense, sob supervisão do prof. Ranieri Camuzi (https://instagram.com/ranieri.camuzi).