Ep. 16 - Silver-Russell: do critério clínico à genética moderna

Notas do episódio

Apresentador: @felipealves.endocrinopedDiscutidora: @daniellevelosoo Neste episódio do EndoPed Journal Club, discutimos a abordagem atual da Síndrome de Silver-Russell (SRS), com foco nos desafios diagnósticos e no manejo clínico à luz das evidências mais recentes. Abordamos o papel do Netchine-Harbison Clinical Scoring System (NH-CSS), suas limitações na identificação de casos atípicos e monogênicos, além das principais etiologias moleculares, incluindo alterações em 11p15 e dissomia uniparental do cromossomo 7. Discutimos também condições com fenótipos sobrepostos, como a Síndrome de Temple, e a importância de uma investigação genética ampliada. No manejo, destacamos a importância da abordagem multidisciplinar, o uso precoce de hormônio do crescimento (GH) — mesmo na ausência de deficiência —, e o seguimento longitudinal para monitorização de crescimento, puberdade, complicações metabólicas e suporte psicossocial. Artigo discutido:Kurup U, Lim DBN, Palau H, et al. Approach to the Patient With Suspected Silver-Russell Syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2024;109(10):e1889–e1901.DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae423