Genecast #052 - A Genômica Vencendo Barreiras: O uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro

Notas do episódio

🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀 O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado? Neste episódio especial do Genecast, exploramos como a genômica está derrubando muros e construindo pontes para o diagnóstico e a inclusão. Com o apoio do Instituto Jô Clemente (IJC), discutimos a evolução da genética e o horizonte dos testes genômicos, cada vez mais rumo a era da medicina de precisão. Atualmente, o IJC está desenvolvendo seu setor de genômica, focado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para o desenvolvimento de projetos na Triagem Neonatal, Doenças Raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Neste vídeo, debatemos: - A Revolução dos testes genéticos: Do cartiótipo ao Sequenciamento de Nova Geração, como cada técnica acelera o diagnóstico e reduz a "odisséia diagnóstica" das famílias. - Inovação e Ciência: O papel da pesquisa científica na disseminação de conhecimento e na criação de novas rotas de tratamento. - Inclusão e Qualidade de Vida: Por que o diagnóstico genético é o primeiro passo para a educação inclusiva e a inclusão profissional. - O que o Futuro nos Aguarda: O que esperar dos próximos avanços de Testes Genéticos – da avaliação de epiassinatura à integração entre bioquímica e genética molecular. Este episódio é um tributo à missão de promover saúde e defesa de direitos, garantindo que a tecnologia sirva ao propósito maior de transformar vidas. ________________________________________ Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC): O IJC é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados, sendo também um centro de referência no tratamento de doenças como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. ________________________________________ Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Leslie Kulikowski Apoio Institucional: 🤝 Instituto Jô Clemente (IJC) 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)