
Resumo: A deficiência de folato e a doença autoimune do receptor de folato são importantes contribuintes para a infertilidade, complicações relacionadas à gravidez e desenvolvimento fetal anormal, incluindo anormalidades estruturais e funcionais do cérebro. A fortificação de alimentos e a suplementação pré-natal com ácido fólico reduziram a incidência de gestações com defeitos do tubo neural (DTN), mas é improvável que previnam complicações relacionadas à gravidez na presença de autoanticorpos contra o receptor de folato (FRAb). Na gravidez, esses autoanticorpos podem bloquear o transporte de folato para o feto e, em crianças pequenas, o transporte de folato para o cérebro. Esses anticorpos são prevalentes em gestações com defeitos do tubo neural e em distúrbios do desenvolvimento, como a síndrome da deficiência de folato cerebral (SDF) e o transtorno do espectro autista (TEA). Nestas últimas condições, o tratamento com ácido folínico demonstrou melhora clínica em alguns dos déficits centrais do TEA. O teste precoce para autoanticorpos contra o receptor de folato e a intervenção provavelmente resultarão em um desfecho positivo. Esta revisão discute a primeira identificação de FRAb em mulheres com histórico de gravidez com defeito do tubo neural e a associação de FRAb com subfertilidade e parto prematuro. Autoanticorpos contra o receptor de folato alfa (FR ) estão presentes em cerca de 70% das crianças com diagnóstico de TEA (Transtorno do Espectro Autista), e um número significativo dessas crianças responde ao ácido folínico oral com melhorias gerais na fala, linguagem e interação social. O diagnóstico de distúrbio autoimune do receptor de folato pela medição de autoanticorpos contra FR no soro fornece um marcador com potencial para tratamento e, talvez, prevenção das consequências patológicas do distúrbio autoimune do receptor de folato.